Técnica de hibridación: Distrofia muscular de Duchenne

 La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la distrofina, una proteína esencial para la estabilidad del músculo. Produce debilidad muscular progresiva desde la infancia. La técnica de hibridación MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) permite detectar deleciones o duplicaciones de exones en el gen DMD. Las sondas específicas se hibridan al ADN, y tras su unión se amplifican para analizar la presencia o ausencia de señales.

Ventajas:

• Detecta mutaciones que otras técnicas no ven.

• Útil también en portadoras femeninas.

• Es rápida, precisa y aplicable a nivel clínico.

Imagen obtenida de: https://images.app.goo.gl/g3KHYBa5H8XkrBhg6

Video Obtenido de: https://youtu.be/4JEYZ_1fFoY?si=HoghVVGrSak2hkUp

REFERENCIAS 

1. Janssen B, Hartmann C, Scholz V, et al. MLPA analysis for the detection of deletions, duplications and complex rearrangements in the dystrophin gene: Potential and pitfalls. Neurogenetics. 2005;6(1):29–35. Disponible en: https://scholar.google.com/scholar_lookup?title=MLPA+analysis+for+the+detection+of+deletions%2C+duplications+and+complex+rearrangements+in+the+dystrophin+gene%3A+Potential+and+pitfalls&author=Janssen+B&author=Hartmann+C&author=Scholz+V&author=et+al.&publication_year=2005&journal=Neurogenetics&volume=6&issue=1&page=29-35

2. Lai K, Lo I, Tong T, et al. Detecting exon deletions and duplications of the DMD gene using Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Clin Biochem. 2006;39(3):367–72. Disponible en:  https://scholar.google.com/scholar_lookup?title=Detecting+exon+deletions+and+duplications+of+the+DMD+gene+using+Multiplex+Ligation-dependent+Probe+Amplification+%28MLPA%29&author=Lai+K&author=Lo+I&author=Tong+T&author=et+al.&publication_year=2006&journal=Clin+Biochem&volume=39&issue=3&page=367-72 

3. Kohli S, Saxena R, Thomas E, et al. Gene changes in Duchenne muscular dystrophy: Comparison of multiplex PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification techniques. Neurol India. 2010;58(6):852–6. Disponible en: https://scholar.google.com/scholar_lookup?title=Gene+changes+in+Duchenne+muscular+dystrophy%3A+Comparison+of+multiplex+PCR+and+multiplex+ligation-dependent+probe+amplification+techniques&author=Kohli+S&author=Saxena+R&author=Thomas+E&author=et+al.&publication_year=2010&journal=Neurol+India&volume=58&issue=6&page=852-6 

Evidencias de Google académico: