La β-talasemia es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen HBB, ubicado en el cromosoma 11, que codifica la cadena beta de la hemoglobina. Estas mutaciones, que afectan regiones promotoras o sitios de empalme, alteran la transcripción del gen, lo que reduce o elimina la producción de cadenas beta. Como resultado, se produce un desequilibrio en la síntesis de hemoglobina, lo que provoca anemia crónica. Se hereda de forma autosómica recesiva y sus síntomas incluyen fatiga, ictericia, deformidades óseas y agrandamiento del bazo.
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Video obtenido de: https://youtu.be/Ig4QmO3koAs?si=vviXZDEGtc_J_QcI
Referencias bibliográficas:
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- Recio S. La beta talasemia, una enfermedad rara con graves consecuencias para pacientes, familias y sociedad. El País [Internet]. 2024 jun 20 [citado 2025 may 10]; Disponible en: https://elpais.com/sociedad/2024-06-20/la-beta-talasemia-una-enfermedad-rara-con-graves-consecuencias-para-pacientes-familias-y-sociedad.html
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